Талассемия — наследственное нарушение синтеза цепей глобина (чаще бета‑форма);

Max +7 918 55 64 601 Маммолог

типы: гомозиготная (тяжёлая, требует переливаний и десферала), гетерозиготная (лёгкая, обычно без лечения), альфа‑талассемия (от лёгкой анемии до водянки плода), гемоглобинопатия Lepore (редкая);

симптомы: гипохромная анемия при нормальном/повышенном железе, спленомегалия, желтуха, деформации костей, мишеневидные эритроциты;

диагностика: фракции гемоглобина, биосинтез цепей in vitro, семейный анамнез;

лечение: переливания, десферал, спленэктомия, пересадка костного мозга; препараты железа противопоказаны.