Т‑клеточный лейкоз‑лимфома взрослых — вызвана вирусом HTLV‑I, чаще у взрослых японцев и афроамериканцев;

Max +7 918 55 64 601 Маммолог

симптомы: лимфоаденопатия, гепатоспленомегалия, поражения кожи, гиперкальциемия;

4 формы (острая, лимфоматозная, хроническая, тлеющая); диагностика — антитела к HTLV‑I и молекулярно‑генетическое исследование;

лечение — химиотерапия, зидовудин + интерферон α; прогноз в целом неблагоприятный, профилактика — обследование контактов и запрет на донорство для серопозитивных.

Талассемия — наследственное нарушение синтеза цепей глобина (чаще бета‑форма);

Max +7 918 55 64 601 Маммолог

типы: гомозиготная (тяжёлая, требует переливаний и десферала), гетерозиготная (лёгкая, обычно без лечения), альфа‑талассемия (от лёгкой анемии до водянки плода), гемоглобинопатия Lepore (редкая);

симптомы: гипохромная анемия при нормальном/повышенном железе, спленомегалия, желтуха, деформации костей, мишеневидные эритроциты;

диагностика: фракции гемоглобина, биосинтез цепей in vitro, семейный анамнез;

лечение: переливания, десферал, спленэктомия, пересадка костного мозга; препараты железа противопоказаны.

Тромбофилия — наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, впервые описанное в 1965 году. Характеризуется дефицитом антитромбина III (AT III) и повышенной склонностью к тромбообразованию.

Max, Tgm, Wapp +7 918 55 64 601 Маммолог

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от уровня AT III: тяжёлая (гомозиготная) форма с уровнем 2–3%, клинически выраженную (гетерозиготную) с уровнем 20–35%, пограничную с уровнем 45–65% и потенциальную с уровнем 65–85%.